美国第三代试管婴儿告诉您：遗传病患者也能健康优生

HRCBY

对于有先天性遗传疾病的患者朋友们，大家共同的心声可能就是：自己的这一生毁了。可不就是吗，肢体、智力、精神以及功能等方面的发育缺陷，不仅使其无法像正常人一样工作、生活，而且婚育权利也受到一样的限制，使得拥有健康的后代成为一种奢望。今天，想告诉大家的是：通过美国第三代试管婴儿，遗传病患者也能生下健康的宝宝啦!

美国HRC专家

遗传病是指受精卵或母体受到遗传或环境的影响，致使下一代遗传物质发生改变或由致病基因所控制的先天性疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

1、单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，主要是由一对等位基因缺失或畸变所致，目前已经发现6500余种单基因病，常见的有先天弱视、色盲症、早衰症、血友病、视网膜母细胞瘤等;

2、多基因遗传病：由多个基因缺失或畸变共同引起，具有一定家族遗传性，较为常见的如癫痫、高血压、哮喘和精神分裂症等;

3、染色体病：即染色体异常(染色体数目或结构畸变)所致的遗传病，包括唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等。

遗传病具有先天性、终生性和家族性的特点。由于现代医学还不能改变已出生的人的基因，也不能制造基因，这意味只要基因发生缺失或畸变，就无法治愈。故而，遗传病又有“不治之症”之称。针对特定的遗传病患者，我国是禁止结婚、生育的。

我国《婚姻法》第七条规定，有以下情况之一的，制止结婚：

(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;

(二)患有医学上不应当结婚的疾病。

而这不应当结婚的疾病包括：精神病(精神分裂症、狂躁抑郁精神病及其他重型精神病)、传染病(艾滋、淋病、梅毒)、生理缺陷疾病(经医生检查后有治愈或缓解的可能或婚姻双方知情且同意的情况除外)、严重遗传性疾病(如视网膜肌瘤、原发性癫痫、先天性心脏病)等等。

这样做的目的是为了避免遗传病患儿出生，因为携带遗传病基因的夫妇通过生殖传递将致病基因遗传给下一代的风险是非常高的，这样很可能使得遗传病代代延续。

了解遗传病与生育之间的关联性

遗传病是因基因变异或染色体畸变所致的一种疾病，而我们也知道孩子的基因是从父母那继承、重组而来，也就是来自父亲的23条染色体和母亲的23条重组配对，形成了孩子的23对染色体(基因是染色体上的DNA片段)。倘若父母所携带的致病基因下行传递，胎儿将患上基因缺陷方面的疾病。

相关家系调查发现，父母均属于地中海贫血患者，胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝;父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%;父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍;父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%，比正常人生出哮喘子女的6%几率高出10倍水平。

如何避免父母将“不治之症”传递给后代?

目前，预防遗传病患儿的降生，已成为提高我国人口素质的重要优生手段。可即便通过禁止近亲结婚、生育和严重遗传性疾病婚育的手段，起到一定的预防效果。但是，现如今每100个新生儿中仍约有3～10个患有各种程度不同的遗传病，发病原因主要与夫妻有家族遗传病史和环境因素引发基因突变有关。那么，如何避免父母将“不治之症”遗传给后代呢?

临床上比较常用的两种预防手段是：

1、遗传咨询：是医生对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出预估，给予建议和指导。那对于患者自身而言，根本预防只能选择不生育。

2、产前诊断：在婴儿出生以前通过超声波诊断、胎儿镜检查、羊水穿刺、绒毛组织和胎儿血液等方式，诊断胎儿是否存在生长发育迟缓、肢体畸形、性发育障碍等多种先天缺陷问题，发现胎儿有异常便及时终止妊娠。

不过，这两种方式都存在一定局限性。都说孩子是夫妻爱情的结晶、生命的延续，让遗传病患者直接选择不生育，确实太过残忍，可如果怀孕几个月后产检发现孩子不好再做引产，对身心又是巨大伤害。再者，产前诊断是有遗漏的，当胎儿有缺陷但产检美发现时，生下一个畸形儿对家庭和社会都是负担。该如何是好呢?

让宝宝告别家族遗传病——美国PGS/PGD技术孕前规避

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术也称胚胎植入前遗传学筛查诊断技术，是在受精卵成功培育至第5天形成囊胚的基础上，运用PGS/PGD技术对囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)切片进行基因筛查，可全面且准确检测出囊胚的23对染色体是否异常，诊断出300种遗传病，从而甄别出优质的健康囊胚，是一种将优生优育把控在孕前的一种科学手段。

美国HRC专家指出，有遗传病史的夫妻借助美国第三代试管婴儿技术，是可以生育健康宝宝的。只要夫妻二人在完成前期试管环节后，有通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚，生殖专家即可在子宫内环境良好时将其进行移植，从源头上阻断遗传致病基因对宝宝造成的不良影响，保证您生下健康聪明的孩子。

毋容置疑，美国PGS/PGD技术让广大遗传病患者和家庭看到了孕育的曙光，美国HRC通过该技术也已成功帮助50000+难孕育家庭成功收获了健康宝宝。